Farmacogenética I

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Mapa Mental sobre Farmacogenética, creado por Melisa Vega el 27/04/2017.
Melisa Vega
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Farmacogenética I
  1. Importancia de la farmacogenética en la variabilidad de las respuesta farmacológica
    1. Se explica por variaciones de
      1. Factores genéticos
        1. Ambientales
          1. Ambos
          2. Método para calculo
            1. Estudio en gemelos
              1. Variaciones intraindividuales con las interindividuales
                1. Experimentos ex vivo
              2. Bases genómicas
                1. Terminología inspirada en el fenotipo
                  1. Rasgos
                    1. Codominantes
                      1. Dominantes
                        1. Recesivos
                        2. Multigénicos
                        3. Tipos de variantes genéticas
                          1. Polimorfismo
                            1. Variación en secuencia de ADN
                            2. Variaciones del fenotipo humano
                              1. SNP
                                1. cSNP
                                  1. No sinónimos (codón de sentido alterado)
                                    1. Cambio de par de bases provoca sust. de un aminoácido
                                    2. Sinónimo (codificante)
                                      1. No modifica el aminoácido codificado
                                  2. Inserciones/deleciones
                                2. Selección de polimorfismos
                                  1. Fenotipo patológico
                                  2. Diversidad étnica
                                    1. Frecuencia de polimorfismos varía en poblaciones de seres humanos
                                      1. Aislamiento geográfico
                                  3. Consideraciones para la preparación de un estudio farmacogenético
                                    1. Mediciones farmacogenéticas
                                      1. Rasgo farmacogenético
                                        1. Cualquier rasgo medible o discernible vinculado con un fármaco
                                          1. Ejemplos
                                            1. Actividad enzimática, concentración de un fármaco o metabolitos en plasma u orina
                                          2. Pruebas genéticas
                                            1. Valorar si el número entre homocigotos y heterocigotos coincide con la frecuencia global de alelos en cada sitio polimórfico
                                          3. Métodos del gen candidato y del genoma completo
                                            1. Identifican genes que participan en la ruta de la respuesta a fármacos
                                              1. Identificar polimorfismos que contribuyen a resp. terapéuticas/adversas del fármaco
                                              2. Asociar fenotipo-genotipo
                                            2. Es
                                              1. Estudio de las variaciones genéticas en las respuestas farmacológicas
                                                1. Se parte de polimorfismos y se
                                                  1. valora si la variabilidad genómica produce una variación fenotípica
                                                    1. Se estudia la variación que tiene consecuencias funcionales para efectos de los fármacos
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