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Farmacogenética I
Description
Mapa Mental sobre Farmacogenética, creado por Melisa Vega el 27/04/2017.
Mind Map by
Melisa Vega
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Created by
Melisa Vega
over 7 years ago
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Resource summary
Farmacogenética I
Importancia de la farmacogenética en la variabilidad de las respuesta farmacológica
Se explica por variaciones de
Factores genéticos
Ambientales
Ambos
Método para calculo
Estudio en gemelos
Variaciones intraindividuales con las interindividuales
Experimentos ex vivo
Bases genómicas
Terminología inspirada en el fenotipo
Rasgos
Codominantes
Dominantes
Recesivos
Multigénicos
Tipos de variantes genéticas
Polimorfismo
Variación en secuencia de ADN
Variaciones del fenotipo humano
SNP
cSNP
No sinónimos (codón de sentido alterado)
Cambio de par de bases provoca sust. de un aminoácido
Sinónimo (codificante)
No modifica el aminoácido codificado
Inserciones/deleciones
Selección de polimorfismos
Fenotipo patológico
Diversidad étnica
Frecuencia de polimorfismos varía en poblaciones de seres humanos
Aislamiento geográfico
Consideraciones para la preparación de un estudio farmacogenético
Mediciones farmacogenéticas
Rasgo farmacogenético
Cualquier rasgo medible o discernible vinculado con un fármaco
Ejemplos
Actividad enzimática, concentración de un fármaco o metabolitos en plasma u orina
Pruebas genéticas
Valorar si el número entre homocigotos y heterocigotos coincide con la frecuencia global de alelos en cada sitio polimórfico
Métodos del gen candidato y del genoma completo
Identifican genes que participan en la ruta de la respuesta a fármacos
Identificar polimorfismos que contribuyen a resp. terapéuticas/adversas del fármaco
Asociar fenotipo-genotipo
Es
Estudio de las variaciones genéticas en las respuestas farmacológicas
Se parte de polimorfismos y se
valora si la variabilidad genómica produce una variación fenotípica
Se estudia la variación que tiene consecuencias funcionales para efectos de los fármacos
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