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Oraganelos celulares: Lisosomas
Enfermedades Lisosomales
- Enfermedad autosómica recesiva
- Defectos específicos
enzimáticos
- Evitan la hidrolisis ácida
de macromoleculas
situadas al interior dde
los lisosomas
- Provoca una acumulación de
sustrato en diferentes tejidos
- Enfermedad crónica y
multiorgánica
- uno de cada 7.700 recien nacidos
- Enfermedad crónica y
multiorgánica
- Provoca una acumulación de
sustrato en diferentes tejidos
- Evitan la hidrolisis ácida
de macromoleculas
situadas al interior dde
los lisosomas
- Excepto
- Enfermedad de Fabry
- La mucopolisacaridosis (MPS II) - Hunter
- Enfermedad de Danon
- Enfermedad de Fabry
- Defectos específicos
enzimáticos
- Esfingolipidosis
- Enfermedad de Faber
- Leve
- síntomas dolorosos
- Debido a la inflamación de
granulomatosa progresiva que forma
nódulos lipidicos , erimatosos en zonas
peculiares que producen una
inflamacion secundaria
- acumulacion de ceramida en nódulos
- Debido a la inflamación de
granulomatosa progresiva que forma
nódulos lipidicos , erimatosos en zonas
peculiares que producen una
inflamacion secundaria
- síntomas dolorosos
- Grave
- alteraciones mentales graves
- alteraciones mentales graves
- Leve
- Enfermedad de Fabry
- Deficiencia de alfa galactosidasa
- Dando lugar al deposito de
glucoesfingofosfolipidos en el
endotelio, corazón , riñon, sistema
nervioso periferico
- Síntomas
- Dolores difusos y quemazon
de pies y manos, fiebre y
deterioro del endotelio
- Tratamiento
- Agalsidasab o agalsidasa
- Agalsidasab o agalsidasa
- Tratamiento
- Dolores difusos y quemazon
de pies y manos, fiebre y
deterioro del endotelio
- Diagnostico
- Presencia de angioqueratomas
- Presencia de pliegues
naso-labiales, prognatismo
y alteraciones oculates
típicas como cataratas o
cornea verticillata
- Presencia de angioqueratomas
- Dando lugar al deposito de
glucoesfingofosfolipidos en el
endotelio, corazón , riñon, sistema
nervioso periferico
- Deficiencia de alfa galactosidasa
- Enfermedad de Gaucher
- Síntomas
- Estructura
afectada el hueso
- Deformidad ósea
- Osteoponia
- Espplenomegalia
- Hepatomegalia
- Hiperesplenismo
- Alteraciones hematologicas
- Cansancio
- Deformidad ósea
- Estructura
afectada el hueso
- Diagnostico
- Presencia de células espumosas de Gaucher
que infiltran los tejidos afectados
- Determinar la actividad de la beta
glucosidasa ascida en leucocitos o
fibroblastos
- Determinar la actividad de la beta
glucosidasa ascida en leucocitos o
fibroblastos
- Presencia de células espumosas de Gaucher
que infiltran los tejidos afectados
- Tratamiento
- Imilglucerasa
- Imilglucerasa
- Síntomas
- Niemann-pick
- Síntomas
- predominio en
afeccciones neurologicas
- En el tipo B, presenta sintomas esqueleticos
- Relacionada con el deposito de lípidos en la medula osea
- hepatoesplenomegalia,
alteracion ocular,,
pulmonar y cardiopatías
- Relacionada con el deposito de lípidos en la medula osea
- predominio en
afeccciones neurologicas
- Síntomas
- Enfermedad de Faber
- MPS
- Tipo I
- Forma grave o Hurler
- Deficit de enzimas
degradadoras de
mucopolisacaridos
glicosaminoglicano (GAG)
- Formas atenuadas
- Forma intermedia o Hurler- Scheie
- Forma leve o Scheie
- Forma intermedia o Hurler- Scheie
- Inicio de
síntomas de 3
y 5 años
- Tratamiento
- Laronidasa
- Laronidasa
- Forma grave o Hurler
- Tipo II (Hunter)
- Sustrato: Dermatan
y heparan sulfato
- Deficit: Alfa-1- Iduronidasa
- Tratamiento
- Idursulfasa
- Idursulfasa
- Sustrato: Dermatan
y heparan sulfato
- Tipo III : Sanfilippo A,B,C y D
- Sustrato: heparan sulfato
- Deficit enzimático
- Heparan sulfato sulfatasa
- N Ac.Alfa.DGlucosaminidasa
- Ac. CoA: Alfa glucosaminidasa
- N- acetiltransferasa
- N Ac Glucosamina 6 sulfatasa
- Heparan sulfato sulfatasa
- Sustrato: heparan sulfato
- Tipo IV : Morquio A, B
- Sustrato: queratan sulfato y condroitin sulfato
- Deficit: Galactosa 6 sulfatasa y
beta Galactosidasa
- Sustrato: queratan sulfato y condroitin sulfato
- Tipo VI : Maroteaux- Lamy
- Sustrato: Dermatan sulfato
- Deficit: Arilsulfatasa
- tratamiento
- galsulfasa
- galsulfasa
- Sustrato: Dermatan sulfato
- Tipo VII : Sly
- Sustrato: Heparan sulfato y condroitin 4/6 sulfato
- Déficit: beta glucuronidasa
- Sustrato: Heparan sulfato y condroitin 4/6 sulfato
- Diagnostico de MPS
- Determinación de glisaminoglicanos en la orina
- Estudio de la actividad enzimatica en en fibroblastos o leucocitos
- Algoritmo de estudio
- Determinación de glisaminoglicanos en la orina
- Presente de MPS
- Alteración neurológica,
hematológica y la
visceromegalia
- Valvulopatías y hernias inguinales
- Valvulopatías y hernias inguinales
- Alteraciones osteoarticulares
- Dolores óseos
- Retraso de crecimiento
- Contracturas musculares
- Túnel carpiano
- Coxalgia recidivante
- Displasia de cadera
- Disostosis múltiples
- Alteración en manos: Mano en garra y resorte
- Dolores óseos
- Alteraciones
otoprrinolaringológicas y
oftalmológicas
- Infecciones respiratorias, opacicidad corneal y sordera
- Infecciones respiratorias, opacicidad corneal y sordera
- Alteración neurológica,
hematológica y la
visceromegalia
- Tipo I
- Mucolipidosis
- Tipo I
- Tipo II
- Tipo III
- Denominada pseudo-Hurler
- Debido a poseer síntomas similares al MPS
- Rigidez hombros y codos
- Artropatía de manos
- Deterioro de la articulación coxo-femoral
- Disostis múltiple
- Túnel carpiano y estatura corta
- Rigidez hombros y codos
- Debido a poseer síntomas similares al MPS
- Tipo I
- Glicoproteinosis
- Alteración en glicosilación
de las proteínas
- Síntomas
- Formas infantiles
- Deterioro neurologico progresivo
- Deterioro neurologico progresivo
- Forma juvenil o tardia
- Fucosidosis
- manosidosis
- Disostosis óseas
- Fucosidosis
- Formas infantiles
- Diagnostico
- Estudio radiologico de la columna lumbosacra
- Presencia de linfocitos vacuolados en sangre
- Excreción elevada de oligosacáridos en orina
- Estudio enzimático
- Estudio radiologico de la columna lumbosacra
- Síntomas
- Alteración en glicosilación
de las proteínas
- Glucogenosis
- Enfermedad de Pompe
- Síntomas
- Debilidad muscular e cintura escapular y pelvica
- Alteracion miopatica
- Presencia elevada de creatinfosfocinasa
- Debilidad muscular e cintura escapular y pelvica
- Tratamiento
- Alglucosidasa
- Alglucosidasa
- Síntomas
- Enfermedad de Danon
- Extremadamente rara
- Extremadamente rara
- Diagnostico
- Primera fase
- Determinacion de sustrato en
orina o el deposito de los tejidos
- Determinacion de sustrato en
orina o el deposito de los tejidos
- Alta concentracion de GAG por 10 dias
- Actividad enzimatica en leucocitos y fibroblastos
- Primera fase
- Enfermedad de Pompe
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