Distrofia muscular Duchenne

Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad muscular progresiva que, generalmente, se manifiesta en los niños varones.
sintomas
1. Los síntomas incluyen caídas frecuentes, dificultad para levantarse o correr, marcha de pato, gran tamaño de las pantorrillas y trastornos del aprendizaje.
causas
1. Ciertos genes participan en la fabricación de proteínas que protegen las fibras musculares. La distrofia muscular ocurre cuando uno o más de estos genes son defectuosos. Cada forma de distrofia muscular es provocada por una mutación genética exclusiva de ese tipo de enfermedad. La mayoría de estas mutaciones son heredadas.
diagnostico
1. La distrofia muscular de Duchenne se diagnostica mediante pruebas genéticas (pruebas de ADN) realizadas sobre una muestra de sangre para identificar mutaciones en el gen denominado dystrophin.
tratamiento
1. El tratamiento integral de la distrofia muscular de Duchenne incluye la administración de corticoides, decisión que deben tomar los padres una vez que cuenten con la información suficiente, alimentación adecuada, terapias y valoraciones periódicas de las funciones muscular, respiratoria y cardíaca.

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