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Description
Mind Map by Ana Gutierrez, updated more than 1 year ago
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Created by Ana Gutierrez
over 6 years ago
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Errores congénitos
del metabolismo
- Son rasgos heredados que dan lugar a ausencia o
reducción de la actividad de una enzima o cofactor
específicos.
- Los objetivos del tratamiento nutricio son mantener el
equilibrio bioquímico de la vía afectada, aportar
nutrientes adecuados para dar soporte al crecimiento
y al desarrollo característicos o prestar apoyo al
desarrollo social y emocional.
- Cribado neonatal
- Existe un diagnóstico prenatal disponible para
muchos trastornos metabólicos, aunque por lo
común requiere la identificación de una familia en
riesgo, que puede realizarse solo después del
nacimiento del niño afectado.
- Existe un diagnóstico prenatal disponible para
muchos trastornos metabólicos, aunque por lo
común requiere la identificación de una familia en
riesgo, que puede realizarse solo después del
nacimiento del niño afectado.
- Cribado neonatal
- Los objetivos del tratamiento nutricio son mantener el
equilibrio bioquímico de la vía afectada, aportar
nutrientes adecuados para dar soporte al crecimiento
y al desarrollo característicos o prestar apoyo al
desarrollo social y emocional.
- Transtornos del metabolismo de los aminoácidos
- El tratamiento nutricional consiste en la
mayoría de los casos en restricción del
sustrato, lo que implica la limitación de
uno o más aminoácidos esenciales a los
requisitos mínimos, a la vez que se
proporciona una cantidad adecuada de
energía y nutrientes para promover el
crecimiento y desarrollo típicos
- Fenilcetonuria
- La fenilalanina no se
metaboliza a tirosina
debido a una deficiencia o
inactividad de la
fenilalanina hidroxilasa
- El tratamiento nutricional implica
la restricción de fenilalanina y el
suplemento de tirosina
- Las personas que no reciben
tratamiento dietético presentan una
discapacidad intelectual grave
- La concentración de Phe
debe de mantenerse entre 2
y 6 mg/dl o entre 120 y
360mmol/l.
- Un registro preciso del alimento y
de la leche de fórmula ingeridos
durante al menos 3 días antes de
que se obtenga una muestra de
laboratorio es obligado para la
interpretación idónea de los
resultados y el subsiguiente ajuste
de la prescripción de Phe.
- Dar fenilalanina a tolerancia
- Dar fenilalanina a tolerancia
- Un registro preciso del alimento y
de la leche de fórmula ingeridos
durante al menos 3 días antes de
que se obtenga una muestra de
laboratorio es obligado para la
interpretación idónea de los
resultados y el subsiguiente ajuste
de la prescripción de Phe.
- Las personas que no reciben
tratamiento dietético presentan una
discapacidad intelectual grave
- Las mujeres embarazadas con
fenilcetonurio tienen que tener un control
estricto ya que altas concentraciones de
fenilalanina pueden causar problemas en
el feto
- La fenilalanina no se
metaboliza a tirosina
debido a una deficiencia o
inactividad de la
fenilalanina hidroxilasa
- Cetoaciduria de
cadena ramificada,
- Es el resultado de un defecto en la
actividad enzimática,
específicamente el complejo de
a-cetoácido deshidrogenasa de
cadena ramificada.
- El defecto de
descarboxilación impide
el metabolismo de los
aminoácidos de cadena
ramificada como leucina,
isoleucina y valina
- El defecto de
descarboxilación impide
el metabolismo de los
aminoácidos de cadena
ramificada como leucina,
isoleucina y valina
- El mantenimiento de las
concentraciones de
leucina en plasma debe
ser lo más cercano a lo
fisiológico.. Las
concentraciones por
encima de lOmg/dl se
asocian a menudo con
a-cetoacidemia y
síntomas neurológicos
- El tratamiento nutricional requiere una
monitorización muy minuciosa de las
concentraciones en sangre de leucina,
isoleucina y valina; el crecimiento y la
adecuación nutricional general.
- Existen formulas sin estos aminoácidos mas
normalmente se suplemental con un poco de
formula normal o leche para aportar los
aminoácidos ramificados necesarios para el
crecimiento
- Existen formulas sin estos aminoácidos mas
normalmente se suplemental con un poco de
formula normal o leche para aportar los
aminoácidos ramificados necesarios para el
crecimiento
- El tratamiento nutricional requiere una
monitorización muy minuciosa de las
concentraciones en sangre de leucina,
isoleucina y valina; el crecimiento y la
adecuación nutricional general.
- Es el resultado de un defecto en la
actividad enzimática,
específicamente el complejo de
a-cetoácido deshidrogenasa de
cadena ramificada.
- El tratamiento nutricional consiste en la
mayoría de los casos en restricción del
sustrato, lo que implica la limitación de
uno o más aminoácidos esenciales a los
requisitos mínimos, a la vez que se
proporciona una cantidad adecuada de
energía y nutrientes para promover el
crecimiento y desarrollo típicos
- Transtornos del
metabolismos de los ácido
orgánicos
- Conforman un
grupo de
trastornos
caracterizados
por la
acumulación en
la sangre de
ácidos orgánicos
que no son
aminoácidos.
- Acidemia propionica
- Es un defecto de la propionil (CoA)
carboxilasa en la ruta de
propionil-CoA a metilmalonil-CoA,
- El mantenimiento de la ingesta de energía y líquidos es importante para prevenir el catabolismo tisular
y la deshidratación. Los líquidos intravenosos corrigen desequilibrios de electrólitos, y los metabolitos
anormales se eliminan a través de excreción urinaria, promovidos por una alta ingesta de líquidos
- El mantenimiento de la ingesta de energía y líquidos es importante para prevenir el catabolismo tisular
y la deshidratación. Los líquidos intravenosos corrigen desequilibrios de electrólitos, y los metabolitos
anormales se eliminan a través de excreción urinaria, promovidos por una alta ingesta de líquidos
- Es un defecto de la propionil (CoA)
carboxilasa en la ruta de
propionil-CoA a metilmalonil-CoA,
- Trastornos de utilización de la cetona
- Son alteraciones del
metabolismo corporal de la
isoleucina y las cetonas
- Son alteraciones del
metabolismo corporal de la
isoleucina y las cetonas
- La ingesta restringida de proteínas es
un componente esencial del
tratamiento de trastornos de ácidos
orgánicos. Normalmente diluyendo la
formula y suplementandola con
formula sin proteínas es suficiente
- Conforman un
grupo de
trastornos
caracterizados
por la
acumulación en
la sangre de
ácidos orgánicos
que no son
aminoácidos.
- Trastornos del metabolismo del ciclo de la urea
- Dan como resultado
una acumulación de
amonio en la sangre
- El objetivo del tratamiento para trastornos
del ciclo de la urea es prevenir o reducir la
hiperamoniemia y las consecuencias
neurológicas perjudiciales asociadas con ella.
- Para lactantes
con afección leve
puede diluirse
una leche de
fórmula estándar
para
proporcionar
proteínas a
lactantes entre 1
y 1,5 g/kg de peso
corporal al día
mas
suplementario
con formula sin
proteínas
- A la larga dar proteinas a tolerancia
- El objetivo del tratamiento para trastornos
del ciclo de la urea es prevenir o reducir la
hiperamoniemia y las consecuencias
neurológicas perjudiciales asociadas con ella.
- Dan como resultado
una acumulación de
amonio en la sangre
- Trastornos del metabolismo de hidratos de carbono
- Galactosemia
- Trastorno en la conversión de
galactosa a glucosa debido a la
ausencia o inactividad encimatica La
deficiencia enzimática provoca una
acumulación de galactosa, o galactosa
y galactosa 1-fosfato, en los tejidos
corporales.
- La galactosemia se trata mediante restricción de
galactosa durante toda la vida
- La restricción de galactosa exige la estricta
evitación de toda la leche y productos lácteos y
alimentos que contienen lactosa, ya que la
lactosa se hidroliza a galactosa y glucosa.
- Los lactantes son ahmentados
con fórmula a base de soja.
- Los lactantes son ahmentados
con fórmula a base de soja.
- La restricción de galactosa exige la estricta
evitación de toda la leche y productos lácteos y
alimentos que contienen lactosa, ya que la
lactosa se hidroliza a galactosa y glucosa.
- La galactosemia se trata mediante restricción de
galactosa durante toda la vida
- Trastorno en la conversión de
galactosa a glucosa debido a la
ausencia o inactividad encimatica La
deficiencia enzimática provoca una
acumulación de galactosa, o galactosa
y galactosa 1-fosfato, en los tejidos
corporales.
- Enfermedades del almacenamiento del glucógeno
- Reflejan incapacidad para metabolizar el glucógeno en
glucosa.
- Sus síntomas son bajo crecimiento físico,
hipoglucemia, hepatomegaha y parámetros
bioquímicos anormales, especialmente en
cuanto a colesterol y triglicéridos
- El tratamiento nutricio consiste en
mantener la glucosa en plasma en un
intervalo normal y prevenir la
hipoglucemia proporcionando un
aporte constante de glucosa exógena
- El tratamiento nutricio consiste en
mantener la glucosa en plasma en un
intervalo normal y prevenir la
hipoglucemia proporcionando un
aporte constante de glucosa exógena
- Sus síntomas son bajo crecimiento físico,
hipoglucemia, hepatomegaha y parámetros
bioquímicos anormales, especialmente en
cuanto a colesterol y triglicéridos
- Reflejan incapacidad para metabolizar el glucógeno en
glucosa.
- Galactosemia
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