síndrome de diGeorge

descripción
1. Síndrome que causa malformación de todos los órganos provenientes del tercer y cuarto arco braquial
  1. Causa inmunodeficiencia y paratiroidismo al mismo tiempo
Etiología
1. Sucede porque el cromosoma 22q11 no existe en el cuerpo
  1. es normalmente transmitida por uno de los padres
    1. 1 en 4000 y 1 en 8000 niños nacidos
      1. mutación in novo
signos y síntomas
1. estomatológicos
  1. agenesias, hipocalcificaciones, hipodoncia, retraso en erupción dental, labio leporino, paladar hendido
2. clínicos
  1. problemas cardiacos e inmunológicos, problemas psicomotores, hipocalcemia,
diagnóstico
1. Rayos X
2. ecocardiografía
3. Análisis de sangre
tratamiento
1. médico
  1. en casos graves donde el sistema inmunológico no funciona deberá hacerse un transplante de médula ósea. Corregir labio y paladar hendido
2. odontológico
  1. interconsulta con el médico tratante, profilaxis antibiótica, reemplazar dientes faltantes y corregir hipomineralizaciones

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