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Description
Mind Map by danys sanchez ramos, updated more than 1 year ago
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Created by danys sanchez ramos
over 6 years ago
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METILACION DEL ADN
- Es un proceso epigenetico que participa en la regulacion
de la expresion genica, y consiste en la adicion de un
grupo metilo(CH3) a un residuo de citosina en la cadena
de nucleótidos del ADN, es llevada a cabo por las ADN
metiltransferasas (DNMT) que catalizan la transferencia
de un grupo metilo de la S-adenosil-L-metionina al
carbono 5 de la citosina.
- IMPORTANCIA DE LA METILACION
- IMPRONTA GENOMICA: Interactua en la expresion
genetica impidiendo la transcripcion genica y regula de
forma permanente la expresion de alelos maternos o
paternos de cientos de genes al comienzo del desarrollo
- Alteraciones
- El pseudohipoparatiroidismo que es causado cuando el cuerpo produce la cantidad correcta de
hormona paratiroidea (PTH) pero es resistente a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles
altos de fosfato en la sangre. Si el paciente tiene resistencia a las hormonas o no, depende de si la
mutación en el gen GNAS se hereda del papa o de la mama. Si se hereda de la mama hay resistencia a
la hormona y si se hereda del papa no hay resistencia a la hormona
- El pseudohipoparatiroidismo que es causado cuando el cuerpo produce la cantidad correcta de
hormona paratiroidea (PTH) pero es resistente a su efecto. Esto causa niveles bajos de calcio y niveles
altos de fosfato en la sangre. Si el paciente tiene resistencia a las hormonas o no, depende de si la
mutación en el gen GNAS se hereda del papa o de la mama. Si se hereda de la mama hay resistencia a
la hormona y si se hereda del papa no hay resistencia a la hormona
- Alteraciones
- INACTIVACION DEL CROMOSOMA X: los hombres tienen solo un (XY), mientras que las mujeres (XX), la
metilacion mantiene la inactivacion del cromosoma X, ya sea paterno o materno dando lugar a la
compensación de la dosis genetica, una vez apagado o inactivado no se transcribe
- Alteraciones
- Síndrome de triple XXX: En el cual una mujer tiene un
genotipo XXX, en algunos casos, el síndrome de triple
X puede asociarse con dificultades del aprendizaje,
desarrollo tardío de las habilidades motoras en los
bebés y problemas de tono muscular.
- Síndrome de triple XXX: En el cual una mujer tiene un
genotipo XXX, en algunos casos, el síndrome de triple
X puede asociarse con dificultades del aprendizaje,
desarrollo tardío de las habilidades motoras en los
bebés y problemas de tono muscular.
- Alteraciones
- La metilacion es de gran importancia porque regula la expresion genica y participa en el desarrollo
embrionario, ademas esta implicado en el silenciamiento de genes especificos.
- IMPRONTA GENOMICA: Interactua en la expresion
genetica impidiendo la transcripcion genica y regula de
forma permanente la expresion de alelos maternos o
paternos de cientos de genes al comienzo del desarrollo
- ALTERACIONES DE LA METILACION
- La perdida de metilacion (hipometilacion) se asocia al proceso neoplasico y entre mas disminuya la metilacion mas severa sera la enfermedad. La
hipermetilacion produce inestabilidad genomica y aumenta los sucesos de recombinacion mitotica, es un proceso de represion genica a la transcripcion
procesando asi menor expresion de los genes
- La perdida de metilacion (hipometilacion) se asocia al proceso neoplasico y entre mas disminuya la metilacion mas severa sera la enfermedad. La
hipermetilacion produce inestabilidad genomica y aumenta los sucesos de recombinacion mitotica, es un proceso de represion genica a la transcripcion
procesando asi menor expresion de los genes
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