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Síndrome de Marfan
Description
Mapa mental del síndrome de Marfan
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síndrome de marfan
alteración del tejido conjuntivo
mutación del gen fbn1
Mind Map by
veronica.cirineo
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veronica.cirineo
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Resource summary
Síndrome de Marfan
Alteraciones del tejido conjuntivo
defecto en la FIBRILINA tipo 1
2 mecanismos para manifestarse las alteraciones
perdida de las microfibrillas del tej. conjuntivo
activación excesiva por TGF-ß
mutación en el gen FBN1
Manifestaciones clínicas
alteraciones
esqueléticas
ligamentos laxos de manos y pies
extremidades largas
pulgar llega hasta la muñeca
oculares
ectopia del cristalino bilateral
cardiovasculares
prolapso de la válvula mitral
más frecuente
elongación de las cuerdas tendinosas
insuficiencia mitral
dilatación de la aorta ascendente
rotura de disecciones de la aorta
más graves
Diagnóstico
Criterios de Gante
antecedentes familiares
signos clínicos
2 de 4 alteraciones
esqueletico
ocular
cardiovascular
cutaneo
más un órgano menor
presencia o ausencia de mutación de fibrilina
Tratamiento
ß-blequeantes
disminuye FC
tensión sobre la pared aórtica
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