SEMANA 02- PRÁCTICA

Question	Answer
¿Cuál es el Síndrome de 5p-?	Síndrome de Cri-du-Chat
Defecto cardiológico más frecuente en el Sd. Down	Es la Canal Auriculoventricular común y ocurre por un defecto en la formación de los cojinetes endocárdicos
Paciente con Síndrome de klinefelter, si tiene mas X en el cariotipo significa	más retraso mental del paciente
La característica más primordial de NEUROFIBROMATOSIS NF1 es	manchas de café con leche
¿A qué síndrome se asocia la ginecomastia?	Síndrome de Klinefelter
Con el siguiente cariotipo 47,XX,+13 nos referimos a	paciente mujer con el síndrome de patau.
En el síndrome de marfan el gen afectado es	gen FBN1
A los pacientes con osteogénesis imperfecta se les conoce como	Niños de cristal
La fibrosis quística pertenece a	HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA
la presencia del centrómero del Y en mujeres con síndrome de Turner puede originar	Gonadoblastoma o cáncer en gónadas
La distrofia muscular duchenne la enfermedad se debe a	mutaciones en el gen de la distrofina, DMD (locus Xp21.2)
Causas genéticas de la enfermedad COREA DE HUNTINGTON	Causada por un defecto genético en el gen HTT localizado en el cromosoma 4, se hereda de forma Autosómica Dominante.
Anomalía cromosómica relacionada a no disyunción por edad paterna avanzada	Síndrome de Turner
Verdad o falso, la edad de la madre influye en la trisomia 21 y cual es la edad de la madre para que afecte	Verdadero, y la edad de la madre es 35 años
¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta ?	Es un conjunto de trastornos hereditarios, caracterizados por el exceso de fragilidad en los huesos
¿La hipertricosis auricular a qué cromosoma está ligado?	LIGADO A "Y"
Image: Turners Syndrome High Es (binary/octet-stream)	Síndrome de turner
Image: Diagnostico Sindrome Turner (binary/octet-stream)	Síndrome de turner
Image: Hipotonia Muscular (binary/octet-stream)	Síndrome de down
Image: P6s (binary/octet-stream)	Síndrome de edwards
Image: Human Chromosomes Xxy01 (binary/octet-stream)	Síndrome de klinefelter

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