ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS

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Explicar las mutaciones y enfermedades congenitas
CRISTIAN CAMILO  CABRERA MONTEALEGRE
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CRISTIAN CAMILO  CABRERA MONTEALEGRE
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ALTERACIONES Y ENFERMEDADES GENÉTICAS
  1. LAS MUTACIONES
    1. Es un cambio permanente en la unidad del material genético de un individuo
      1. MUTACIONES EN CÉLULAS SOMÁTICAS
        1. Impedir el correcto funcionamiento de la célula
          1. Convertir a la célula somática en una cancerosa
            1. Llevar a una célula somática normal a la muerte
            2. MUTACIONES EN CÉLULAS SEXUALES
              1. La mutación tiene la potencialidad de pasar a la siguiente generación
              2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS
                1. Se deben a la disyunción o separación de cromosomas en la división celular
                  1. ANOMALÍAS NUMÉRICAS
                    1. Implican perdida o ganancia de cromosomas
                    2. ANOMALÍAS ESTRUCTURALES
                      1. Se deben a la ruptura de los cromosomas
                        1. DELECIÓN
                          1. INVERSIÓN
                            1. DUPLICACIÓN
                              1. TRASLOCACIÓN
                    3. ENFERMEDADES CONGÉNITAS
                      1. Son alteraciones que se manifiestan al nacer como las malformaciones
                        1. ENFERMEDADES MONOGÉNICAS
                          1. Los genes pueden presentarse en forma de variantes por mutaciones en el ADN
                          2. ENFERMEDADES POLIGÉNICAS
                            1. Los genes pueden ser alterados por factoras ambientales, la alimentación, etc
                              1. LA DIABETES
                                1. LA HIPERTENSIÓN
                                  1. EL CANCER
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