Herencia Mendeliana

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Herencia Mendeliana
  1. Gregorio Mendel 1865
    1. Genes unidad de herencia y transmiten la informacion biologica
      1. Alelos
        1. Dominntes
          1. Recesivos
            1. Heterocigoto: alelos diferentes
              1. Homocigoto: alelos diferentes
            2. Estudió chicharos (lisos, rugosos)
              1. Leyes de transmicion de caracteres hereditarios
            3. Rasgos biologicos son trasmitidos por un gen
              1. Conocimiento ignorado por Darwim.
                1. En el siglo XX se observo la transmicion monogenica en grupos sanguineos humanos yen algunas enfermedades
                2. Genetica Mendeliana
                  1. Sir Archibald Garrod: Alcaponuria primera enfermedad hereditaria
                    1. Advirtió del riesgo reproductivo de 25% en padres portadores del gen recesivo
                  2. Genetica Humanos
                    1. Genes contenidos en cromosomas, poseemos 46 de los cuales 23 son maternos y los otros paternos
                      1. Recibimos dos cromosomas iguales de cada padre: un gen para cada característica ubicado en locus de cada cromosoma
                        1. Localizacion en autosomas indica que son genes autosomicos: Herencia autosomica dominante o recesiva
                          1. Los rasgos se transmiten de manera independiente al sexo

                            Annotations:

                            • fg
                            1. Autosomica dominante, los rasgos se transmiten al 50% de los hijos
                              1. Caracteristicas
                                1. El caracter se manifiesta en heterocigotos para el gen
                                  1. El caracter aparece en todas las generaciones y se transmite a traves de un indivduo afectado(transmision vertical)
                                    1. Se presenta por igual en ambos sexos
                                      1. El individuo afectado tiene un riesgo de 50% de heredar el caracter a su desendencia
                                      2. Variaciones en la expresion
                                        1. Expresividad variable
                                          1. Variación de las manifestaciones clínicas (tipo y severidad) de un trastorno genético entre individuos afectados
                                          2. Penetrancia
                                            1. Capacidad de un gen para expresarse o no, esta dada por el porcentaje de expresion el la poblacion afectada
                                            2. Heterogeneidad genetica
                                              1. La mutaciones pueden ocurrir en partes difentes de un gen o en genes localizados en cormosomas distintos y producir cuadros clinicos similares
                                                1. Heterogeneidad alelica: Las mutaciones no siempre ocurren en el mismo sitio del gen, el cuadro clinico dependera de la localizacion de la mutacion
                                                  1. Heterogeneidad de locus: La misma entidad clinica se origina por genes localizados en diferentes cromosomas, presenta diferentes formas de herencia
                                                    1. Heterogeneidad fenotipica: Patologias de mutaciones de un mismo gen con efectos diferentes
                                                    2. Neomutacion
                                                      1. Primera mutacion determinada en una familia, si ocurre en una familia con endogamia se le llama efecto fundador
                                                  2. Autosomica recesiva solo al 25%
                                                    1. Genes que se encuentran en autosomas y solo se expresan cuando ambos son iguales, cuando un gen recesivo codifica y su gen homologo es dominante, el recesivo no se expresa
                                                      1. Consanguinidad
                                                        1. Apareamiento entre individuos que tienen ancestros comunes
                                                          1. Se recibe el material genetico de los ancestros: gran parte de los genes de la familia so iguales, es mas probable que se encuentren personas portadoras del mismo gen normal o deletereo
                                                          2. Endogamia
                                                            1. La probabilidad de transmitir rasgos recesivos aumenta
                                                            2. Heterocigoto compuesto
                                                              1. Mutacion en diferentes sitios de la cadena del gen homologo, heredados por ambos padres
                                                      2. Genotipo: contenido genetico de un individuo
                                                        1. Fenotipo: expresion fisica del genotipo
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