Tubulopatías Distales

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Nancy Pérez Arrazola
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Tubulopatías Distales
  1. Acidosis tubular tipo I
    1. Incapacidad de disminuir el pH urinario menor a 5.5
      1. Presenta vómitos, poliuria, deshidratación, retraso de crecimiento, estreñimiento, parálisis flácida en episodios.
        1. Diagnóstico por confirmación de acidosis metabólica hiperclorémica con hiato aniónico plasmático normal con ph mayor a 5.5
      2. Acidosis tubular tipo IV o Pseudohipoaldesteronismo tipo I
        1. Mutaciones en el gen NR3C2 que codifica al receptor mineralocorticoide humazno
          1. Pérdida salina con hopovolemia, hiponatremia, hiperpotasemia y acidosis metabólica con niveles elevados de renina y aldosterona.
            1. Manifestaciones en infancia con polihidramnios, fallo de crecimiento, pérdida de peso, vómitos, deshidratación, pérdida salina renal, hiperpotasemia, hiponatremia y acidosis metabólica con aumento de renina y aldosterona en plasma.
              1. Tratamiento con suplemento de cloruro sódico y resinas de intercambio para co0ntrolar la hiperpotasemia
            2. Diabetes insípida nefrogénica (DIN)
              1. Excreción de grandes cantidades de orina muy diluida
                1. De tipo genético los síntomas paarecen en las primeras semanas de vida
                  1. irritabilidad, rechazo de las tomas, avidez por el agua, anorexia, vómitos, fallo de medro, fiebre y estreñimiento. En niños mayores, es frecuente la nicturia y la enuresis.
                  2. Forma más habitual de caracter recesivo ligada al X
                    1. Orientación diagnóstica
                      1. Hallazgo de densidades urinarias de 1.001-1.005 y osmolalidades de 40-200 mOsm/kg, acompañadas de hipercloremia e hipernatremia, que puede alcanzar los 170 mmol/L.
                        1. Test de hidropenia y administración de vasopresina
                          1. Valora la capacidad renal de concentrar la orina en respuesta a altos niveles circulantes de hormona antidiurética provocados por restricción hídrica prolongada o por administración farmacológica de 1-desamino-8-D-arginina-vasopresina (DDAVP).
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