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Description
Flashcards by Jonathan Hidalgo Salas, updated more than 1 year ago
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Created by Jonathan Hidalgo Salas
almost 2 years ago
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| Question | Answer |
| ¿Cual es la única monosomía viable? | - Síndrome de Turner |
| ¿Qué síndrome incluye el pliegue simiesco e hipotonía? | - Síndrome de Down |
| ¿Qué tipo de ARN traduce proteínas? | - El ARN ribosómico |
| ¿Qué tipo de herencia expresa al mismo tiempo el fenotipo determinado por ambos alelos? | - Herencia codominante. |
| ¿Qué tipo de herencia tiene expresividad variable? | - Herencia autosómica dominante. |
| ¿Qué tipo de herencia afecta a proteínas enzimáticas? | - Herencia autosómica recesiva |
| ¿Qué tipo de enfermedades genéticas se transmiten? | - Enfermedades no mendelianas. |
| ¿Qué tipo de mutaciones afectan a un solo gen? | - Mutaciones génicas. |
| ¿Qué tipo de patología involucra la mutación del gen FBN1? | - Síndrome de Marfan. |
| ¿A qué tipo de ARN se le considera como precursor? | - ARN heteronuclear. |
| ¿La trisomía que tipo de mutación es? | - Mutación genómica. |
| ¿Qué enfermedad autosómica dominante es la más frecuente? | - Hipercolesterolemia familiar. |
| ¿Que enfermedad autosómica recesiva es la más frecuente? | - Anemia falciforme. |
| ¿En qué patología se observan movimientos coreiformes? | - Corea de Hungtington. |
| ¿Cuál es el codón de inicio? | - AUG |
| ¿Qué tipo de ARN actúa como molde y transporta información? | - ARN m |
| ¿Qué patología presenta anomalías en la línea media? | - Síndrome de Patau. |
| ¿Qué anomalía se da por la pérdida de un cromosoma X? | - Síndrome de Turner. |
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¿Qué patología se presenta en la siguiente imagen?
Image:
Fxs1 (binary/octet-stream)
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- Síndrome de X frágil. |
| ¿Qué síndrome puede tener de cariotipo 47 XXY? | - Síndrome de Klinefelter. |
| ¿En que tipo de alteración númerica hay pérdida o ganancia de un cromosoma? | - Aneuploidias. |
| ¿En qué tipo de alteración estructural hay un giro del gen? | - Inversión. |
| ¿El síndrome de Cri Du Chat por qué tipo de alteración se da? | - Delección. |
| ¿Qué tipo de herencia autosómica afecta a proteínas estructurales? | - Herencia autosómica dominante. |
| ¿Qué alteración numérica origina el síndrome de Down? | - Trisomía. |
| ¿Qué tipo de penetrancia hay en la herencia autosómica dominante? | - Penetrancia completa. |
| ¿Que patología afecta al cromosoma 19? | - Hipercolesterolemia familiar. |
| ¿Que tipo de alteración estructural es la más frecuente? | - Delección. |
| ¿Cúal es el gen afectado en la acondroplasia? | - FGFR 3. |
| ¿A que tipo de herencia autosómica pertenece la hemocromatosis? | - Herencia autosómica recesiva. |
| ¿Que patología afecta al cromosoma 4 e involucra al gen HTT? | - Corea de Hungtington. |
| ¿Qué tipo de neurofibromatosis es la más agresiva? | - Neurofibromatosis tipo 2. |
| ¿ En qué patología las concentraciones de colágeno son bajas? | - Osteogénesis imperfecta. |
| ¿ Que fenomeno se da cuando hay inactivación del cromosoma X? | - Fenómeno de Lyon. |
| ¿Que tipo de osificación existe en la acondroplasia? | - Osificación endocondral. |
| ¿Qué son los antioncogenes? | - Genes supresores de tumores. |
| ¿Cómo se le conoce a la cromatina condensada? | - Heterocromatina. |
| ¿ Que patología se da por insuficiencia de melanina? | - Albinismo. |
| ¿Que tipo de cromatina contiene genes activos? | - Eucromatina. |
| ¿Que fenómeno se da cuando a medida que pasa de generación la expresión se hace más notoria? | - Fenómeno de anticipación. |
| ¿Qué patología afecta al gen HBB? | - Anemia falciforme. |
| ¿En qué patología hay pectus excavatum y carinatum así como aracnodactilia? | - Síndrome de Marfan. |
| ¿Cómo es la edad de aparición en las enfermedades autosómicas dominantes? | - Edad de aparición tardía. |
| ¿Qué síndrome se caracteriza por tener en el fenotipo la separación haluxal? | - Síndrome de Down. |
| ¿Cómo se le conoce también a la mano trisómica? | - Mano apiñada. |
| Enfermedad caracterizada por la sustitución de glicina por arginina... | - Acondroplasia. |
| ¿Cuantos codones hay en el código genético? | - 64 codones. |
| Si se afectan proteínas estructurales que tipo de defectos pueden existir.. | - Defectos anatómicos como malformaciones, tumores y atrofias. |
| Si se afectan proteínas enzimáticas que tipo de defectos pueden pueden existir... | - Defectos metabólicos. |
| ¿Qué tipo de enfermedades genéticas son infrecuentes? | - Enfermedades mendelianas. |
| ¿En que tipo de alteraciones estructurales hay intercambio de segmentos? | - Translocación. |
| ¿ Cómo se le conoce al plural de locus? | - Loci. |
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