Genetica tot 2 301-330

Procedeele studiului acizilor nucleici sunt

Etapele PCR sunt

Componentele necesare pentru tehnica PCR

Aplicatiile practice ale tehnicii PCR

Amplificarea in vitro se bazeaza pe

Avantajele tehnicii PCR

Etapele tehnicii Southern-blot

Prin tehnica Southern-blot se determina

Tehnica Sanger

Componentele tehnicii Sanger

Importanta tehnicii Sanger

Este specific pentru tehnica Northern-blot

Tehnica Western-blot

Situsul de restrictie

Samesens mutatia poate fi la nivel de:

Non-sens mutatia poate fi la nivele de:

Ce risc are o femeie care a născut un copil cu boala hemolitică a nou-născutului şi are soţul Rh+ homozigot, sa aibă un alt copil cu aceeaşi afecţiune?

Selectati gonotipul bolnavilor cu sindrom Alport:

Identificati gena responsabila de Osteogeneza imperfecta:

În fig. A este reprezentat arborele genealogic al unei familii cu 1 copil cu fenilcetonurie. După rezultatele electroforezei produşilor PCR stabiliţi: genotipul tuturor membrilor familiei date:

Sdr Alport se caracterizeaza prin triada hematurie, hipoacuzie si defecte de vedere. Studiile familiale au aratat ca nu toti pacientii manifesta la fel sindromul dat; unii prezinta forme complete, altii forme incomplete ale sindromului; unii progreseza stre insuficienta renala, altii prezinta forme usoare ale bolii. Acestea pot fi explicate de:

Mutatiile genei PAH determina fenilcetonuria cu numeroase coplicatii ale excesului de PHE si deficitului de TYR. Identificati proprietatea genei PAH descrisa in fraza precedenta:

Identificati gena autosomala:

Identificati gena responsabila de sdr Marfan:

Mutatia de tipul IVS4+1G>A poate fi la nivel de:

Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:

Identificati mutatiile intronice:

Mutatiile in gena FBN1 ce determina defectul fibrilinei 1 si sdr Marfan pot implica:

Selectati proprietatile genei PKD1:

Identificati mutatiile reglatoare: