209870
Description
Mind Map by vicky-kuhn, updated more than 1 year ago
|
Created by vicky-kuhn
about 11 years ago
|
|
Stoffwechselerkrankungen
- Glykogenosen
- gestörte Synthese oder Abbau von Glykogen mit konsekutiver Ablagerung
- klinisch ariabel, oft muskuläre Schwäche und Leberzirrhose
- klinisch ariabel, oft muskuläre Schwäche und Leberzirrhose
- M. von Gierke
- M. Pompe
- M. Mc Ardle
- M. Forbes (Cori)
- M. Tarui
- gestörte Synthese oder Abbau von Glykogen mit konsekutiver Ablagerung
- Sphingolipidosen
- lysosomaler Enzydefekt mit intrazellulärer Akkumulation von Sphingolipiden
- v. a. ZNS-Beteiligung, Hepatosplenomegalie, kirschroter Makulafleck
- v. a. ZNS-Beteiligung, Hepatosplenomegalie, kirschroter Makulafleck
- M. Niemann-Pick
- M. Gaucher
- M. Tay-Sachs
- M. Krabbe
- M. Fabry
- Metachromatische Leukodystrophie
- Gangliosidosen
- GM1-Gangliosidose
- GM2-Gangliosidose
- GM3-Gangliosidose
- lysosomaler Enzymdefekt mit intrazell. Akkumulation von Gangliosiden
- GM1-Gangliosidose
- lysosomaler Enzydefekt mit intrazellulärer Akkumulation von Sphingolipiden
- Mukopolysaccharidosen
- lysosomaler Enzymdefekt mit Akkumulation saurer Mukopolysaccharide in Lysosomen
- Dysmorphien, Dysostosen, mentaale Retardierung
- Dysmorphien, Dysostosen, mentaale Retardierung
- M. Hurler-Pfaundler
- M. Scheie
- M. Hunter
- M. Sanfilippo
- M. Morquio
- M. Maroteaux-Lamy
- M. Sly
- lysosomaler Enzymdefekt mit Akkumulation saurer Mukopolysaccharide in Lysosomen
- überwiegend autosomal-rezessiv verebt
Want to create your own Mind Maps for free with GoConqr? Learn more.