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Distrofia muscular
Description
chido
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distrofia muscular
padecimiento genético
articulo de musculos
tarea de biologia
1er parcial
Mind Map by
Anhel Juárez
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Created by
INGRID JIMENEZ LUNA
almost 9 years ago
Copied by
Anhel Juárez
almost 9 years ago
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Distrofia muscular
Distrofia muscular de Duchenne
Caracteristicas
Frecuente en la niñez
Desorden hereditario ligado al cromosoma X
Debilidad muscular rápidamente progresiva
Pronóstico de vida de tres décadas
Bases geneticas
Afecta principalmente a hombres
1 por cada 3000 a 4000 nacidos vivos
Los hijos de madres portadoras, presentan un 50% de padecer la enfermedad
Las hijas tienen un 50% de ser portadoras
Causada por una variedad de mutaciones
Conllevan a la ausencia total o parcial de distrofina
Proteína que forma parte del complejo distrofina-glicoproteína.
Causada por mutaciones puntuales en lugar de deleciones
Anomalía estructural cromosómica que consiste en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma
Manifestaciones clínicas
Debilidad muscular progresiva
Pelvis
Piernas
Brazos
Cuello
Músculos de la pantorrilla se agrandan
Signo de Gower presente cuando el paciente apoya sus manos sobre los muslos para poder ponerse de pie
Los huesos se desarrollan anormalmente
Diagnóstico
Creatine kinasa ( CMK ) sérica
Examen inicial para detectar este padecimiento
PCR
Sirve para detectar deleciones o duplicaciones del gen de la distrofina
Biopsia muscular
Muestra pérdida de distrofina
Variación en el diámetro de las fibras musculares
Infiltración de tejido graso y conjuntivo
Síntesis de proteínas
Ejemplos de distrofias musculares
Distrofia miotónica
Entre la segunda y tercera década de vida
Afecta los músculos de la cara, cuello y parte distal de las extremidades
Cara chupada
Distrofia de Becker
Más benigna y menos común que la de Duchenne
Entre los 5 y 15 años
Evolución más lenta
Distrofia de cinturas
Afecta los músculos proximales de los brazos y piernas
Identificado en 5 mutaciones
4 de ellas en proteínas asociadas a la distrofina
Una por mutaciones en la enzima calpaína
Distrofia oculofaringea
Afecta los músculos extrínsecos del globo ocular, debilidad facial y cricofaringea
Lleva a disfagia, acalasia y broncoaspiración.
Miopatías metabólicas
Producto de anormalidades en el metabolismo de los ácidos grasos y glucosa como fuente de energía
Pueden presentar síndrome agudo de mialgia, miólisis y mioglobinuria o debilidad muscular crónica progresiva.
Miopatías mitocondriales
Debido a genes mitocondriales de herencia materna
Presenta cuadro de ataxia, encefalopatía, convulsiones y vómitos frecuentes
Biopsia
Fibras rojas melladas
Tratamiento
Terapia física y el estiramiento muscular diario
Uso regular de un espirómetro
Presión inspiratoria negativa y capacidad vital forzada debe ser monitoreada
Escoliosis
Después de que los pacientes han estado ligados a una silla de ruedas por al menos uno o dos años
Cirugía para la escoliosis
Mejorar la función pulmonar
Cardiomiopatía clínica
Monitoreada con ecocardiografía
Cardiomiopatía distrófica
Tratamiento con inhibidores de enzima convertidora de angiotensina, con o sin beta bloqueadores
Uso de un diurético
Los esteroides
Prolongan la función muscular y retrasan la necesidad del uso de una silla de ruedas
Dosis de prednisona recomendada es de 0.75mg/kg/día un una sola dosis
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