Proporcionan significativos avances en el diagnóstico y la investigación
Las técnicas de bandeo de
cromosomas son
fundamentales para la
comprensión de los cambio
genéticos
Técnica que detecta
trisomías y
traslocaciones en los
diferenciales en
metafase. Tiene una alta
especificad y una alta
sensibilidad
El proyecto genoma humano usó sondas de un
solo locus que han dado un impulso al mapeo de
genes
Se basa en el mismo
proceso de Southen Blot, se
puede usar sangre
periférica o médula ósea
Las sondas de ADN satélite
hibridan con varias copias de
la unidad de repetición
presente en los centrómeros
FISH Multiplex
Tiene la capacidad de identificar
varias regiones o genes
simultáneamente utilizando
diferentes colores
La diferencia relativa en el contenido de ADN
entre lo normal y muestra de ADN está
representada por una diferencia en las verdes
: rojo ratios de fluorescencia
Ventajas de CGH
se usa como
herramienta de
descubrimiento,
CGH no proporciona
información acerca de los
arreglos estructurales de
segmentos de cromosomas
CGH no proporciona información acerca
de los arreglos estructurales de
segmentos de cromosomas
Una ventaja particular de
técnicas de FISH es la
posibilidad de estudiar
también las aberraciones
cromosómicas en las células
que no se dividen
FISH se podría
aplicar para
identificar todas
las aberraciones
genéticas