Es una trombocitopenia asociada con una anemia hemolítica mecánica, caracterizada por la
deficiencia de una metaloproteasa encargada de la fragmentación del Factor de von Willebrand
la ADAMTS13
ETIOLOGÍA
CONGÉNITA
También denominado Síndrome de Upshaw-Schulman, se hereda con un rasgo
autosómico recesevio y se debe a mutaciones en el gen que codifican a la metaloproteasa
ADAMTS13
ADQUIRIDA
Por enfermedad autoinmune (generación de autoanticuerpos que inhiben a la
ADAMTS13), por administración de ciertos fármacos, en el cáncer, entre otras.
PATOGENIA
Una deficiencia hereditaria o adquirida de ADAMTS13 provoca la acumulación de multímeros
ultragrandes del factor de von Willebrand en el plasma, lo que causa la activación de plaquetas y la
trombosis microvascular característica de esta enfermedad.
CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
PENTADA
Trombocitopenia
Anemia
Fiebre
Alteraciones
neurológicas
Alteración renal
Hemorragias
cutáneas excesivas.
Episodios
trombóticos
Dolor
abdominal
DIAGNÓSTICO
Pruebas de laboratorio
Pentada clásica de síntomas
Descartar diagnósticos diferenciales
DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL
Síndrome hemolítico urémico
Trombocitopenia inmune primaria
Otras microangiopatías
Coagulación intravascular diseminada
LABORATORIO
Trombocitopenia ≤
20x10^9 /L.
Anemia hemolítica microangiopática
LDH muy elevada (1200-1400 U/L)
Bilirrubina indirecta elevada
Reticulocitos aumentados
Haptoglobina disminuida
Test de Coombs
negativa
Factor de Von Willebrand de
ultraalto peso molecular