SINDROME RETT

Trastorno en el desarrollo neurológico infantil
1. Afecta casi exclusivamente a niñas y mujeres
  1. Es causado por mutaciones en el gen MECP2 que se encuentra en el cromosoma X
    1. La mutación ocurre al azar, no se hereda
      1. Es una enfermedad compleja y de difícil diagnóstico
2. ¿ QUÉ ES?:
CARACTERÍSTICAS CLINICAS
1. Los síntomas mentales y físicos aparecen gradualmente
  1. Hipotonía: Pérdida de tono muscular
    1. Pérdida en el uso voluntario de las manos y el habla
      1. Problemas al gatear o caminar
        Disminución del contacto visual
        Compulsividad para frotarse y lavarse las manos
        Apraxia: Incapacidad para realizar funciones motoras
        Otros:
        Caminar con la punta de los pies
        Problemas del sueño
        Marcha con las piernas muy separadas
        rechinar o crujir los dientes
        convulsiones
        dificultad para masticar
        incapacidades cognoscitivas
        Hiperventilación
        Apnea
ETAPAS:
1. ETAPA I: INICIO PREMATURO
  1. Entre los 6 y los 18 meses de edad
    1. Los síntomas son sutíles
2. ETAPA II: DESTRUCCIÓN ACELERADA
  1. De 1 a 4 años
    1. Evolución rápida de la pérdida de capacidades motoras
3. ETAPA III: ESTABILIZACIÓN:
  1. De los 2 a los 10 años
    1. La apraxia es prominente en esta etapa
4. ETAPA IV: DETERIORO MOTOR - TARDÍO
  1. Puede durar años o décadas
  2. Movilidad reducida
    1. Debilidad muscular, distonía, escoliosis
DIAGNÓSTICO:
1. Signos y síntomas en el crecimiento y desarrollo de la niña
  1. Evaluaciones periódicas del estado físico y neurológico
    1. Pautas de diagnóstico:
      1. ESCENCIAL
        DE APOYO
        DE EXCLUSIÓN
CASO:
1. Paciente de 2 años: presentó síndrome hipotónico
  1. Buen funcionamiento psicomotor hasta los primero 6 meses:
    1. Sonrisa social
      1. sostén cefálico
        pronunciación de palabras sencillas
        Sin gateo
        bipedestación
    2. Posterior al año de edad:
      1. Perdió el lenguaje aprendido
        Microcefalia: 45 cm -2DS
        Bruxismo
        Hipotonía
2. DIAGNÓSTICO CLÍNICO:
  1. RTT CLÁSICO
    1. ESTADIO II
      1. Pueba molecular para MECP2 con detección de mutación
REFERENCIAS_
1. https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/el_sindrome_de_rett.htm
  1. https://acnweb.org/es/acta-neurologica/volumen-34-2018/193-volumen-34-2018-no-1-enero-marzo-2018/1546-sindrome-de-rett-revision-de-la-literatura-con-primeros-casos-reportados-en-colombia-con-caracterizacion-clinica-y-molecular.html

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