Determinación del sexo y características ligadas al sexo

Determinación génica del sexo
1. No hay diferencias entre los cromosomas de machos y hembras
  1. No hay cromosomas sexuales diferentes
    1. Los genotipos en uno o más locus determinan el sexo
      1. Científicos han observado en
        Plantas
        Hongos
        Protozoos
        Peces
2. Tanto en esta determinación como en la cromosómica
  1. El sexo es controlado por genes individuales
    1. Diferencia
      1. Determinación cromosómica
        Los cromosomas sexuales también tienen un aspecto distinto
Determinación ambiental del sexo
1. Ejemplo
  1. Se observa en el molusco marino
    1. Crepidula fornicata
      1. Especie de lapa
        Pueden formar pilas de 12 o más animales
        Los que están arriba siempre son machos
        Tipo de desarrollo sexual
        Hermafroditismo secuencial
        Cada animal puede ser tanto macho como hembra
      2. Según la posición de la lapa en la pila
2. Factores ambientales importantes en algunos reptiles
  1. Fenotipo sexual de tortugas, cocodrilos, caimanes y pocas aves
    1. Afectado por la temperatura durante el desarrollo embrionario
Determinación del sexo en Drosophila melanogaster
1. Tiene 8 cromosomas
  1. 3 pares de autosomas
  2. 1 par de cromosomas sexuales
  3. En 1920
    1. Calvin Bridges
      1. Propuso que el sexo era determinado por el equilibrio entre genes del cromosoma X y genes de los autosomas
        Sugirió que está determinado por la relación X:A
        Número de cromosomas X dividido por el núm. de juegos haploides de cromosomas y XX o XY
        Postuló que una relación X:A de 1 produce una hembra; una relación X:A de 0.5 produce un macho
        Sugirió que una relación X:A entre 1 y 0.5 produce una intersexual
        Relación X:A menor de 0.5 y mayor de 1 produce moscas con desarrollo anormal (metamachos y metahembras)
        Cuando Bridges y otros examinaron moscas con dif. núm. de cromosomas sexuales y autosomas
        Relación X:A pareció predecir en forma correcta el sexo fenotípico
        Investigaciones recientes sugieren que el mecanismo de la determinación del sexo no es un equilibrio
        Han localizado genes en el cromosoma X que influyen en el fenotipo sexual, pero se han identificado pocos genes autosómicos
        Evidencia sugiere que los genes del cromosoma X son el determinante primario
        El núm. de autosomas influye en la determinación, pero no a través de la acción de genes autosómicos
Determinación del sexo en seres humanos
1. Presencia de un gen SRY en el cromosoma Y
  1. Determina la masculinidad
    1. Fenotipos que resultan de núm. anormales de cromosomas
      1. Aparecen cuando los cromosomas sexuales no se segregan de manera correcta en la meiosis o mitosis
        Ilustran la importancia del cromosoma Y en la determinación del sexo
        Síndrome de Turner
        Mujeres
        Desarrollo insuficiente de los caracteres sexuales secundarios
        Son estériles
        En 1959
        Charles Ford
        Aplicó nuevas técnicas al estudio de cromosomas
        Descubrió que las cél. de una niña de 14 años tenían sólo un cromosoma X
        Complemento cromosómico X0
        Síndrome de Klinefelter
        Células con uno o más cromosomas Y
        Múltiples cromosomas X
        Estériles
        Mujeres Poli-X
        Cél. de la recién nacida tienen 3
        Síndrome del cromosoma X triple
        Algunas son estériles
        Síndrome de insensibilidad a los andrógenos
        Mujeres
        Las cél. contienen un cromosoma X y uno Y
        Sus cél. son insensibles a la testosterona y aparecen características femeninas
        El gen del receptor de andrógenos se localiza en el X
        Daltonismo ligado al cromosoma X
        Ceguera por los colores rojo y verde
        El ojo percibe a través de los conos, que recubren la retina
        Cada cono contiene uno de los 3 pigmentos
        Luz azul, luz roja y luz verde
        Cada uno es codificado por un locus distinto
        Para el azul se encuentra en el cromosoma 7 y para verde y rojo en el cromosoma X muy cerca uno del otro
        Las mutaciones suelen ser recesivas
        Las características recesivas parecen alternarse entre los sexos
        Aparecen en las mujeres de una generación y en los varones de la siguiente
    2. 1990
      1. Gen de la región determinante del sexo
Papel de los cromosomas sexuales
1. 1. El cromosoma X contiene información genética para ambos sexos
  1. 2. El gen determinante de la masculinización se localiza en el cromosoma Y
    1. 3. La ausencia del cromosoma Y determina un fenotipo femenino
      1. 4. Los genes que influyen en la infertilidad se localizan en X e Y
        Mujer necesita por lo menos 2 copias de X para ser fértil
        5. Copias adicionales del X pueden alterar el desarrollo normal y problemas físicos y mentales
Los genes de los cromosomas sexuales determinan las características ligadas al sexo
1. Características determinadas por genes localizados en los cromosomas sexuales
  1. La mayoría de estas están ligadas al X
Ojos blancos ligados al cromosoma X en Drosophila
1. 1ra persona que explicó la herencia ligada al sexo
  1. Thomas Hunt Morgan
    1. En 1909
      1. Un año más tarde
        Descubrió un sólo macho que tenía ojos blancos
        Para investigar la herencia
        Llevó a cabo cruzamientos genéticos
        Propuso que el locus que afecta el color se encuentra en X
        Reconoció que los alelos del color sólo están presentes en X
        Hembras homocigóticas o heterocigóticas
        Machos hemicigóticos
Falta de disyunción y teoría cromosómica de la herencia
1. En Drosophila
  1. Moscas con cromosomas sexuales XXY suelen desarrollarse como hembras
    1. El 10% de las veces
      1. Los 2 cromosomas X de las hembras no se separan en la anafase 1 de la meiosis
        Falta de disyunción
2. Asociación entre genotipo y cromosomas
  1. Aportó evidencia inequívoca de que los genes ligados al sexo se localizan en el X
    1. Bridges confirmó la teoría cromosómica de la herencia
Símbolos para genes ligados al cromosoma X
1. Genotipos se registran de la misma forma que para las características autosómicas
  1. Se asigna sólo un alelo a los machos hemicigóticos
    1. Drosophila hembra de ojos blancos
      1. ww
    2. Macho ojos blancos
      1. w
    3. Otro método
      1. Consiste en incluir el cromosoma y designándolo con una barra diagonal
        El método más útil
        Escribir los cromosomas en el genotipo y designar los alelos ligados al X con superíndices
Hipótesis de Lyon
1. En 1949
  1. Murray Barr
    1. Observó corpúsculos condensados
      1. En núcleos de cél. de gatos hembra
        Corpúsculos de Barr
      2. En 1961
        Mary Lyon
        Postuló que el era un cromosoma X inactivo
        Aceptada para los mamíferos placentarios
        Como resultado las hembras de mamíferos placentarios son hemicigóticas
2. Sugiere que la presencia de núm. de cromosomas X no debería afectar el fenotipo
3. Mecanismo de desactivación aleatoria del cromosoma X
  1. Requiere 2 pasos
    1. 1. Célula contabiliza cuántos cromosomas hay
    2. 2. Se selecciona un cromosoma X para que se convierta en el activo y se silencian los demás
  2. Gen Xist
    1. Transcrito específico de desactivación de X

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