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10360746
NF-1 gt 6
Description
Neurofibromatose- neoplasias
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a angustia de magali
medicina
Mind Map by
Debora Rodrigues
, updated more than 1 year ago
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Created by
Debora Rodrigues
almost 7 years ago
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Resource summary
NF-1 gt 6
HDA
nódulo que surgiu a dois anos
não aumentou rapidamente
nódulo
bem delimitado
pediculado
móvel
não doloroso a palpação
medindo 2 cm
retirada do nódulo
exames laboratoriais
microscopia
revelou
neoplasia de células fusiformes e onduladas
dispostas em feixes
imuno-histoquímica
positiva para
S-100
Indica a presença de células de schawn
CD34
indica a presença de fibroblastos
negativa para
EMA
descarta origem endotelial?
Histórico familiar
irmã já retirou 5 nódulos
neurofibromas
2 tipos
cutâneo
associados a nódulos
pode apresentar hiperpigmentação superficial
pode se tornar pedunculado
baixo risco de malignidade
presente na derme e na gordura subcutanea
massa bem delimitada
células fusiformes
plexiforme
lesão infiltrativa para o interior do nervo periferico
pode surgir em qualquer loval do trajeto do nervo
forte indicativo para Neurofibromatose tipo 1
alterações nas copias dos genes do NF-1 das células de Schwann
doença autossomica dominante
perda da função do gene NF-1
localizado no cromossomo 17q11.2
responsavel pela síntese de neurofibrimina
resulta em inativação da RAS por estimular a atividade da GTPase
curso da doença muito variavel
elevado potencial de transformação maligna
presença de vários tipos celulares
células de Schwann
células fibroblásticas multipolares
células inflamatorias - mastocitos
Exame físico
pele
presença de efélides axilares
7 manchas, cor café com leite e >1,7cm
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