18377360
Description
Flashcards by Demetra Kuzdova, updated more than 1 year ago
|
Created by Demetra Kuzdova
over 5 years ago
|
|
| Question | Answer |
| Наследственост - определение | Наследствеността е свойство на организмите да предават белези в потомството си. |
| Етапи в историята на генетиката | 1. Менделов етап 2. Морганов етап 3. Съвременен етап 4. Постгеномна ера |
| Опити, свързани с историята и развитието на генетиката | 1. F. Griffit - описва трансформацията при бактерии 2. Avery, McCarthy and MacLeod доказват, че трансформиращия фактор е ДНК 3. Alfred Hershey and Martha Chase - категорично доказват, че носител на наслествената информация е ДНК. |
| Всеки нуклеотид се състои от: | –Монозахариден остатък- дезоксирибоза в ДНК и рибоза в РНК; –Азотна база от пуринов или пиримидинов произход; –Фосфатна група |
| Пуринови бази | Изградени са от два пръстена- 6-атомен пиримидинов и 5-атомен имидазолов пръстен. Пуринови бази са аденин (А) и гуанин (Г). |
| Пиримидинови бази | Пиримидиновите бази са изградени от един 6-атомен пиримидинов пръстен. Такива са: тимин (Т), цитозин (Ц) и урацил (У). |
| Първична структура на ДНК(РНК) | Това е нуклеотидната последователност в полинуклеотидната верига. |
| Вторична структура на ДНК | Свързването на две ПНВ с антипаралелен ход чрез образуването на водородни връзки между азотните им бази. |
| Видове ДНК/Видове спирали | A-, B-, C- и Z- |
| Видове нуклеотидни последователности (1) | Уникални и повторени; повторените биват тандемни и нетандемни, умерено и многократно повторени. |
| Денатурация на ДНК (стопяване) | разделяне на двете полинуклеотидни вериги, чрез разрушаване на водородните връзки между базите |
| Хиперхромен ефект | Повишаване на абсорбцията при дължина на вълната 260 nm поради по-високо съдържание на едноверижна ДНК. |
| температура на топене – Тm | Температурата, при която 50% от ДНК е денатурирана |
| Видове нуклеотидни последователности (2) | - FB секвенции (едноверижни сегменти) - HR секвенции (многократно повторени) - MR секвенции (умерено повторени) - NR секвенции (уникални) |
| Палиндром | (обърнат повтор) е нуклеотидна последователност, която тандемно се следва от нейна комплементарна последователност разположена в обратна посока; разпознават се от ензими рестриктази |
| HR секвенции (многократно повторени) | - Бързо ренатурират, - Съдържат се >106 копия в геном. - Локализирани са в центромерната и теломерната област на ДНК |
| MR последователности (умерено повторени) | - Ренатурират по-бавно - От 10 – 105 пъти повторени в геном. - Към тях спадат мини и микро сателитите, подвижните генни сегменти. |
| NR секвенции (уникални) | - Ренатурират най-бавно - От 1-10 пъти представени в генома - Към тях спадат структурни и регулаторни гени. |
| Типове разпръснати (дисперсни) повтори в човешкия геном | SINEs, LINEs, LTR и транспозони - подвижни генетични сегменти |
| Какви са нуклеотидните повтори в човешкия геном в зависимост от честотата и броя на нуклеотидите в тандемно повтарящия се мотив? | 1. Микросателити 2. Минисателити 3. Макросателити |
| Микросателити | Тандемно повторените последователности от две, три или четири нуклеотида. Най-широко разпространените микросателити са (СА)n и (GC)n. Означавани също като short tandem repeat - STR. Средно всеки 2 кб фрагмент съдържа микросателити. Броят на микросателитите е различен при различни индивиди – генетичен полиморфизъм. Микросателитите CCG, CGG, CGA, CTG, GAA и др. са в основата на динамичните мутации - Синдром на чупливата Х-хромозома, Болест на Хънтигтън и туморогенезата (микросателитна нестабилност). |
| Минисателити | Тандемно повторените последователности съдържат повече от четири нуклеотида с дължина от 1 до 30 kb. Такива минисателити са теломерните нуклеотидни последователности. При човека теломерната последователност е 6 нуклеотидна последователност - (ТТАGGG)n Теломерната секвенция е консервативна за всички гръбначни животни. |
| Теломерази | Синтезират теломерните области; те са от типа обратна транскриптаза и имат за кофактор РНК. |
| Макросателити | Тандемно повторените последователности съдържат голям брой нуклеотиди с дължина над 1mb, съставящи 60% от тоталния геном. В човешкия геном се съдържат т.нар. вариабилен брой тандемни повтори (variable number of tandem repeat – VNTR). Вариациите в VNTR при човек са много чести и многобройни. Те са строго индивидуални и определят част от генетичния полиморфизъм означен като fingerprint DNA. |
| Организация на сателитна ДНК в еукариотния геном | Сателитната ДНК съдържа само повторените последователности основно от типа на мини- и макросателитите; не съдържа уникални последователности /структурни гени/. Установява се главно в сателитите, но може да бъде като блокове и по протежение на цялата хромозома. Може да се оцветява специфично. Основно значение за организацията на хромозомата и при епигенетичните явления |
| Организация на нуклеоларна ДНК | Нуклеоларната ДНК съдържа високо повторени нуклеотидни последователности от гени; съдържа амплифицирани гени за рРНК. В интерфазно ядро, изгражда ядърцето, а в метафаза – сателити на акроцентрични хромозоми. Може да се оцветява специфично. |
| Релаксирана ДНК молекула | ДНК молекула, чиято централна ос е права линия се наричат релаксирана. ДНК молекулата спонтанно преминава в тази форма, която е и най-устойчивата. |
| Свръхспирализирана ДНК молекула | Когато централната ос е спирала, тогава се наблюдава свръхспирализирана ДНК молекула. Свръхспирализацията бива: положителна/дясновъртяща и отрицателна/лявовъртяща. |
| Топоизомери | Това са двойноспирални молекули ДНК, които се различават само по степента на спирализация. За формирането на свръхспирализирана форма на ДНК е необходима енергия и ензими - топоизомерази. |
| Топоизомерази | Биват два вида - топоизомераза I и топоизомераза ІІ (гираза). |
| Топоизомераза I | Осъществява едноверижно разкъсване на ДНК и действието не изисква допълнителна енергия от АТФ; отстранява и негативната и позитивната суперспирализация при еукариоти, а при E. coli отстранява само негативната. |
| Топоизомераза ІІ (гираза) | Топоизомераза II осъществява разкъсване и в двете ДНК вериги и се нуждае от енергията на АТФ. Топоизомераза II от E. coli може да увеличи степента на негативната суперспирализация или да промени позитивната в негативна суперспирализация. Еукариотната топоизомераза II не може да повишава степента на спирализация. Тази функция се изпълнява от хистоновите белтъци. |
Want to create your own Flashcards for free with GoConqr? Learn more.