Genética Médica

Question	Answer
Nulissomia	Falta de dois membros de um mesmo par de cromossomos
Monossomia	Falta de 1 dos cromossomos do par
Trissomia	Um cromossomo se apresenta 3x
Por que ocorrem alterações numéricas?	Por causa de um defeito na formação dos gametas
Principal causa de triplóides humanos	Fecundação de dois espermatozoides no ovócito II
Dissomia uniparietal	Um par de cromossomos do indivíduo vieram do mesmo genitor
Mosaicismo	Ocorrência de uma linhagem celular normal e outra anormal
Quimerismo	Uma ou mais linhagens celulares diferentes derivadas de mais de um zigoto
Quimera Dispérmica	Dois óvulos fecundados fundidos
Quimera Sanguínea	Um zigoto seria sangue A, o outro B e resultam em um indivíduo AB
Características da S. Down	Trissomia, consequência de idade materna avançada, atraso do crescimento, varia com o mosaicismo, Leucemia é o principal problema que pode desenvolver, além de persistência do conduto arterial e comunicação inter-auricular/ventricular. Pode ocorrer por translocação Robertsoniana
Translocação Robertsoniana	É uma translocação do braço longo do cromossomo 21 para outro cromossomo, o que provoca Síndrome de Down

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	Created by Filipe Domingos Beisl Oliveira about 7 years ago