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| Question | Answer |
| ¿Qué son las talasemias? | Las talasemias son enfermedades genéticas poco frecuentes caracterizadas por una deficiencia total o parcial de la síntesis de cadenas alfa o beta de hemoglobina (Hb) |
| ¿Cuál es su patogenia? | La molécula de hemoglobina normal del adulto (Hb A) consiste en 2 pares de cadenas denominadas alfa y beta. Las talasemias son enfermedades hereditarias debidas a mutaciones o deleciones de los genes que codifican para las cadenas de las hemoglobinas, ya sean, de herencia o de novo. Debido a esto no existe una normal síntesis de hemoglobina y transporte de oxígeno y otras funciones. |
| ¿Cómo es su epidemiología? | Se presentan con una frecuencia alta de portadores (7 % de la población mundial). Su mayor prevalencia está centrada en las regiones que han sido endémicas para la malaria, como el área mediterránea, norte de África, Oriente Medio, India, sudeste de Asia y sur de China. La alfa-talasemia es particularmente frecuente entre personas con ascendencia africana, mediterránea o del sudeste asiático. La beta-talasemia es más frecuente entre personas con ascendencia mediterránea, del Oriente Medio, del sudeste asiático o de India. |
| ¿Cuáles son sus signos clínicos? | Las manifestaciones clínicas de las talasemias son similares, pero varían en su gravedad de acuerdo con la cantidad de hemoglobina normal presente. Los signos y síntomas se deben a anemia, hemólisis, ictericia, esplenomegalia, hiperplasia de médula ósea y, si se han efectuado múltiples transfusiones, sobrecarga de hierro. Dichos pacientes pueden presentar fatiga, debilidad y palidez |
| ¿Cómo se realiza el diagnóstico? | El diagnóstico se basa en estudios genéticos y análisis cuantitativo de la hemoglobina. Si se sospecha de esta enfermedad se puede realizar: Frotis de sangre periférica, electroforesis de hemoglobina, estudios de DNA (diagnóstico prenatal) |
| ¿Cuál es su tratamiento? | El tratamiento de las formas graves incluye transfusiones, esplenectomía, quelación y alotrasplante de células madre si es posible. Si la mutación es menor y presenta menos sintomatología, solo transfusiones o alotrasplante que son muy eficaces. |
| ¿Qué alteraciones hematológicas presenta? | Anisocitosis con tendencia a la microcitosis, poiquilocitosis; como eliptocitos (ovalocitos), dacriocitos, codocitos (células diana), acantocitos, hipocromía, algunas veces presencia de normoblastos e inclusiones citoplasmáticas como cuerpos de Heinz en α-Talasemia y cuerpos de Pappenheimer. |
| Frotis talasemia | |
| Dacriocitos en b-talasemia | |
| Cuerpos de Heinz en talasemia alfa. | |
| Microcitosis e hipocromía; talasemia. |
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