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a) L'exemple d'une maladie héréditaire, la mucoviscidose
muqueuse = "peaux" internes (muqueuse des voies nasale, buccale et pulmonaire)
mucus= fluides corporels produits par les muqueuse
1) Qu'est-ce que la mucoviscidose?
phénotype = ensemble de caractéristiques observables d'un individu à 3 échelles (macroscopique, cellulaire, moléculaire)
Cellulaire: cellules de muqueuses produisant un mucus fluide/cellules des muqueuses produisant un mucus épais, accumulation de débris cellulaires dans les muqueuses, bactéries emprisonnées dans le mucus
TRAITEMENTS
Kinésie respiratoire = aide à désobstruer les bronches pour éviter l'accumulation de mucus et prévenir l'infection pulmonaire
Oxygénothérapie = procure un apport supplémentaire d'air enrichi en dioxygène, soutient le système cardiovasculaire
Limites: Ces traitements ne guérissent pas le patient et ne font qu'améliorer l'aspect respiratoire
2) Qu'est-ce qu'une protéine?
Protéine = séquence d'acides aminés
Il existe une vingtaine d'acides aminés: Val=valine; Pro=proline; Phe=phénylalanine; Glu=glutamate; Gly=glycine etc.)
Une protéine est formée d'une séquence. Celle-ci se REPLIE sur elle-même et acquiert une FORME TRIDIMENSIONNELLE.
