Una paciente de 48 años carnicera del mercado central, consulta por síntomas de 2 a 3 años de evolución de debilidad en manos, presenta "facies en cara de cuchillo", disartria, voz nasal y problemas con la deglución, afectación del musculo esternocleidomastoideo y músculos flexores del cuello, al fondo de ojo se encuentran cataratas, paciente asegura que ademas tiene estreñimiento.
¿Que enfermedad tiene la paciente?
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