Mădălina-Eliza Maros
Quiz by , created more than 1 year ago

Quiz on gu7, created by Mădălina-Eliza Maros on 15/06/2021.

218
1
0
Mădălina-Eliza Maros
Created by Mădălina-Eliza Maros about 3 years ago
Close

gu7

Question 1 of 50

1

CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:

Select one or more of the following:

  • Este mai frecventă în familia studiată decât în populaţie

  • Apare mai frecvent în căsătorii consangvine

  • Apare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate

  • Este somatică

  • Se conformează transmiterii mendeliene

Explanation

Question 2 of 50

1

CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:

Select one or more of the following:

  • Stabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli

  • Determinării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate

  • Determinării aneuploidiilor

  • Determinării tipului de transmitere ereditară a bolii

  • Diagnosticului prenatal al unor bolii

Explanation

Question 3 of 50

1

CM Caracterul dominant este determinat de:

Select one or more of the following:

  • Expresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă

  • Expresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă

  • Expresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi

  • Interacţiunile factorilor genetici şi de mediu

  • Câteva perechi de gene dominante nealele

Explanation

Question 4 of 50

1

CM Bolile monogenice sunt:

Select one or more of the following:

  • Ereditare

  • Cauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene

  • Determinate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi

  • Determinate de mai multe perechi de gene nealele

  • Determinate de o singură genă normală

Explanation

Question 5 of 50

1

CM Bolile cu transmitere dominantă:

Select one or more of the following:

  • Se manifestă la persoanele heterozigote

  • Sunt determinate de gene mutante hipermorfe

  • Sunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine

  • Se caracterizează prin expresivitate variabilă

  • Debutul lor poate fi dependent de vârstă

Explanation

Question 6 of 50

1

CM Bolile recesive:

Select one or more of the following:

  • Se manifestă la heterozigoţi

  • Se întâlnesc în fiecare generaţie

  • Sunt mai severe decât cele dominante

  • Depind de consanguinitate

  • Sunt determinate de o serie de gene nealele

Explanation

Question 7 of 50

1

CM În transmiterea dominantă autosomală:

Select one or more of the following:

  • Genele ce controlează caracterul sunt localizate pe gonosomi

  • Mai frecvent este afectat sexul masculin

  • Riscul de recurenţă depinde de genotipul părinţilor

  • Genele ce controlează caracterul sunt localizate pe autosomi

  • Prezenţa bolii la fiu depinde numai de genotipul tatălui

Explanation

Question 8 of 50

1

CM Studiul arborelui genealogic permite evaluarea:

Select one or more of the following:

  • Frecvenţei caracterului în familie

  • Sexului viitorului copil

  • Modului de transmitere a caracterului

  • Genotipului membrilor acestei familii

  • Riscului genetic de recurenţă a afecţiunii

Explanation

Question 9 of 50

1

CM Care dintre cele enunţate mai jos pot determina abateri de la transmiterea mendeliană?

Select one or more of the following:

  • Penetranţa incompletă

  • Expresivitatea

  • Complementaritatea genică

  • Dominarea completă

  • Consanguinitatea

Explanation

Question 10 of 50

1

CM Manifestarea fenotipică a genei este dependentă de:

Select one or more of the following:

  • Interacţiunea genelor alele

  • Interacţiunea genelor nealele

  • Interacţiunile dintre gene şi mediu

  • Penetranţa genei

  • Fenotipul părinţilor

Explanation

Question 11 of 50

1

CM Expresivitatea se caracterizează prin:

Select one or more of the following:

  • Gradul de manifestare a unui caracter la diferiţi indivizi

  • Frecvenţa manifestării genei mutante la persoanele heterozigote

  • Manifestarea fenotipului patologic la vârste diferite

  • Manifestarea numai la heterozigoţi

  • Manifestarea numai la homozigoţi

Explanation

Question 12 of 50

1

CM Alegeţi afirmaţiile caracteristice eredităţii poligenice:

Select one or more of the following:

  • Riscul de recurenţă a bolii este constant

  • Riscul de recurenţă a bolii este variabil

  • Părinţii bolnavului pot fi sănătoşi

  • Părinţii bolnavului pot fi bolnavi

  • Riscul în familiile afectate este mai mare decât în populaţia generală

Explanation

Question 13 of 50

1

CM Caracterele cantitative:

Select one or more of the following:

  • Sunt determinate de mai multe perechi de gene

  • Sunt monogenice

  • Prezintă o variabilitate continuă

  • Sunt dependente de factorii de mediu

  • Intensitatea caracterului nu depinde de genotipul individului

Explanation

Question 14 of 50

1

CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:

Select one or more of the following:

  • Continuitatea caracterului în succesiunea generaţiilor

  • Transmiterea bolii de la tată la fiu este posibilă

  • Transmiterea bolii de la tată la fiu este imposibilă

  • Părinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi indiferent de sex

  • Părinţii bolnavi pot avea copii bolnavi indiferent de sex

Explanation

Question 15 of 50

1

CM Criteriile transmiterii dominante autosomale sunt:

Select one or more of the following:

  • Dacă este bolnav unul din părinţi riscul naşterii copiilor bolnavi este de 50%

  • Continuitatea transmiterii anomaliei de la o generaţie la alta

  • Transmiterea afecţiunii depinde de sexul copilului

  • Tatăl bolnav nu poate avea fii sănătoşi

  • Tatăl bolnav poate avea fii sănătoşi

Explanation

Question 16 of 50

1

CM Criteriile transmiterii recesive autosomale sunt:

Select one or more of the following:

  • Discontinuitate în succesiunea generaţiilor

  • În familia cu un părinte bolnav se nasc copii sănătoşi

  • Doi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi (indiferent de sex)

  • Doi părinţi sănătoşi vor avea numai copii bolnavi

  • Riscul de a avea descendenţi bolnavi (fete şi băieţi) la un părinte sănătos heterozigot şi unul bolnav este de 50%

Explanation

Question 17 of 50

1

CM Care criterii sunt false referitor la transmiterea recesivă gonosomală?

Select one or more of the following:

  • Copii bolnavi (indiferent de sex) vor avea doi părinţi sănătoşi

  • Doi părinţi sănătoşi vor avea descendenţi bolnavi numai de sex masculin

  • Riscul unui cuplu de indivizi sănătoşi de a avea un băiat afectat (XaY) este 1/4 la fiecare sarcină

  • Tatăl sănătos poate avea fiice bolnave

  • Tatăl bolnav poate avea fiice sănătoase

Explanation

Question 18 of 50

1

CM Afecţiunile recesive autosomale pot fi moştenite:

Select one or more of the following:

  • De la doi părinţi sănătoşi, heterozigoţi

  • De la doi părinţi bolnavi

  • De la mama sănătoasă heterozigotă şi tatăl bolnav

  • De la tatăl sănătos homozigot şi mama bolnavă

  • De la mama sănătoasă homozigotă şi tatăl bolnav

Explanation

Question 19 of 50

1

CM La transmiterea recesivă gonosomală:

Select one or more of the following:

  • Femeile heterozigote vor fi sănătoase

  • Bărbaţii purtători ai alelei mutante vor fi bolnavi

  • Femeile heterozigote vor fi purtătoare de gena anormală

  • Mamele purtătoare de alelă anormală transmit caracterul patologic fiilor

  • Tatăl bolnav transmite caracterul patologic fiilor

Explanation

Question 20 of 50

1

CM Care din afecţiuni se transmit dominant gonosomal?

Select one or more of the following:

  • Rahitismul rezistent la vitamina D

  • Hemofilia

  • Daltonismul

  • Miopatia Duchenne

  • Hipoplazia smalţului dentar

Explanation

Question 21 of 50

1

CM Ereditatea poligenică:

Select one or more of the following:

  • Se referă la transmiterea caracterelor cantitative

  • Este determinată de mai multe gene nealele

  • Se referă numai la transmiterea caracterelor calitative

  • Este determinată de mai multe gene alele

  • Este determinată de gene codominante

Explanation

Question 22 of 50

1

CM Care din caracterele enumerate sunt poligenice?

Select one or more of the following:

  • Talia

  • Pigmentaţia irisului

  • Haptoglobinele

  • Sistemul sanguin MN

  • Aptitudinile fizice

Explanation

Question 23 of 50

1

CM Alegeţi criteriile de moştenire a trăsăturilor poligenice:

Select one or more of the following:

  • Urmează modelul mendelian de transmitere

  • Prezintă o largă variaţie fenotipică

  • Bolile sunt mai frecvente în căsătoriile consanguine

  • Au un caracter familial

  • Se manifestă numai la bărbaţi

Explanation

Question 24 of 50

1

CM În manifestarea căror boli factorii de mediu au un rol semnificativ?

Select one or more of the following:

  • Autozomale dominante

  • Autozomale recesive

  • Gonosomale

  • Poligenice

  • Multifactoriale

Explanation

Question 25 of 50

1

CS Afecţiunile determinate de defectul unei gene se numesc:

Select one or more of the following:

  • Congenitale

  • Monogenice

  • Autozomale

  • Dominante

  • Recesive

Explanation

Question 26 of 50

1

CS Care categorie de boli apar sub influenţa factorilor genetici şi a celor de mediu?

Select one or more of the following:

  • Patologia cromozomială

  • Bolile multifactoriale

  • Bolile monogenice

  • Enzimopatiile

  • Patologiile X - lincate

Explanation

Question 27 of 50

1

CS La care mod de transmitere gena se manifestă fenotipic numai în prezenţa a două alele identice?

Select one or more of the following:

  • Autosomal recesiv

  • Autosomal dominant

  • X - lincat

  • Multifactorial

  • Y- lincat

Explanation

Question 28 of 50

1

CS Afecţiunile, ce se manifestă la copil în momentul naşterii, se numesc:

Select one or more of the following:

  • Congenitale

  • Monogenice

  • Autosomale

  • Dominante

  • Recesive

Explanation

Question 29 of 50

1

СS În familia în care părinţii sunt sănătoşi primul copil suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorii copii:

Select one or more of the following:

  • 5%

  • 10%

  • 25%

  • 50%

  • 75%

Explanation

Question 30 of 50

1

СS Într-o familie în care ambii părinţi sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomal recesivă), al doilea copil este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în această familie:

Select one or more of the following:

  • 5%

  • 10%

  • 25%

  • 0%

  • 50%

Explanation

Question 31 of 50

1

СS Într-o familie în care părinţii sunt sănătoşi, primul copil suferă de mucoviscidoză (patologie autosomală recesivă). Indicaţi riscul genetic pentru următorul copil:

Select one or more of the following:

  • 5%

  • 10%

  • 25%

  • 50%

  • 75%

Explanation

Question 32 of 50

1

СS Într-o familie mama este purtătoarea genei miodistrofiei Duchenne (patologie X-recesivă), iar tata este sănătos. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

Select one or more of the following:

  • 5%

  • 10% pentru ambele sexe

  • 25% numai pentru fete

  • 0%

  • 50% numai pentru băieţi

Explanation

Question 33 of 50

1

CS Care metodă de studiu este certă în diagnosticul anomaliilor cromozomiale submicroscopice (microdeleţii, microduplicaţii)?

Select one or more of the following:

  • Metoda clinico-genealogică

  • Metoda molecular-citogenetică

  • Metoda citogenetică

  • Metoda imunologică

  • Metoda biochimică

Explanation

Question 34 of 50

1

СS Vârsta mamei mai mare de 35 de ani măreşte probabilitatea apariţiei patologiilor:

Select one or more of the following:

  • Multifactoriale

  • Х- recesive

  • Autosomal recesive

  • Autosomal dominante

  • Cromozomiale

Explanation

Question 35 of 50

1

CS Care fenomen explică schimbările fenotipice multiple, determinate de mutaţia unei singure gene?

Select one or more of the following:

  • Proliferarea

  • Anticipaţia

  • Pleiotropia

  • Penetranţa

  • Expresivitatea

Explanation

Question 36 of 50

1

СS Într-o familie mama suferă de fenilcetonurie (patologie autosomal recesivă), iar tatăl este homozigot după alela normală. Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi în familie:

Select one or more of the following:

  • 5%

  • 10%

  • 25%

  • 0%

  • 50%

Explanation

Question 37 of 50

1

СS Consangvinitatea măreşte riscul apariţiei patologiei ereditare cu tipul de transmitere:

Select one or more of the following:

  • Multifactorial

  • Autosomal recesiv

  • Autosomal dominant

  • Citoplasmatic (mitocondrial)

  • X-dominant

Explanation

Question 38 of 50

1

СS Într-o familie mama suferă de neurofibromatoză (patologie autosomal dominantă), tata este sănătos. Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi în cazul coeficientul de penetranţă 80%:

Select one or more of the following:

  • 5%

  • 30%

  • 40%

  • 50%

  • 20%

Explanation

Question 39 of 50

1

CS Sindromul Marfan se transmite:

Select one or more of the following:

  • Autosomal-dominant

  • Autosomal-recesiv

  • X - recesiv

  • X - dominant

  • Poligenic

Explanation

Question 40 of 50

1

СS Efectul penetranţei genei este implicat în patologiile cu transmitere:

Select one or more of the following:

  • Multifactorială

  • Х-lincat recesivă

  • Autosomal recesivă

  • Autosomal dominantă

  • ] X-lincată dominantă

Explanation

Question 41 of 50

1

СS Într-o familie tata are sindromul Marfan (patologie autosomală dominantă). Indicaţi riscul genetic pentru urmaşi:

Select one or more of the following:

  • 5%

  • 10%

  • 25%

  • 50%

  • 75%

Explanation

Question 42 of 50

1

СS Оntr-o familie mama este sănătoasă şi provine dintr-o familie sănătoasă, tata suferă de hemofilia A (patologie X-recesivă). Indicaţi riscul naşterii copiilor bolnavi:

Select one or more of the following:

  • 50% numai pentru fete

  • 25% pentru ambele sexe

  • 25% numai pentru băieţi

  • 0% pentru ambele sexe

  • 50% numai pentru băieţi

Explanation

Question 43 of 50

1

CS Care dintre afirmaţii referitor la principiile screeningului neonatal este falsă?

Select one or more of the following:

  • Afecţiunea să fie: clar definită, tratabilă cu incidenţă sufucient de mare în populaţie

  • Testul să fie: ieftin, rapid, aplicabil pe larg, cu puţine rezultate false

  • Conduita să cuprindă: diagnostic prompt şi definitiv, tratament imediat, sfat genetic

  • Utilizarea testelor biochimice: determinarea nivelului seric al alfa-fetoproteinei, şi a fenilalaninei

  • Utilizarea tehnologiilor ADN recombinant

Explanation

Question 44 of 50

1

CS Bolile ce beneficiază în mod obişnuit de screening neonatal sunt, cu excepţia uneia:

Select one or more of the following:

  • Fenilcenoturia

  • Galactozemia

  • Coreea Huntington

  • Hipotiroidia congenitală

  • Mucoviscidoza+

Explanation

Question 45 of 50

1

CS Care dintre indicaţiile sfatului genetic referitor la solicitările postmaritale este incorectă?

Select one or more of the following:

  • Cupluri cu copil malformat sau cu boală genetică

  • Cupluri cu copii născuţi morţi

  • Cupluri în familiile cărora sunt copii cu traumă craniană

  • Cupluri cu avorturi spontane care necesită doze mari de medicamente

  • Femeile gravide care au fost bolnave de boli infecţioase, virale (rubeolă) necesită radiografii pe micul bazin, vaccinări

Explanation

Question 46 of 50

1

CS Care dintre afirmaţii referitor la etapele realizării sfatului genetic este falsă?

Select one or more of the following:

  • Stabilirea diagnosticului precis clinic şi paraclinic

  • Determinarea caracterului genetic al bolii pe baza analizei arborelui genealogic

  • Elaborarea riscului de recurenţă (pe baza legilor eredităţii) ori calcularea riscului empiric (pe baza observaţiilor anterioare)

  • Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului tratamentului posibil şi comunicarea lor obiectivă familiei

  • Interpretarea datelor, stabilirea prognosticului şi deciderea geneticianului asupra viitorului sarcinii

Explanation

Question 47 of 50

1

CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi într-o familie în care mama suferă de fenilcetonurie, iar tatăl este purtător al acestei gene este

Select one or more of the following:

  • 0%

  • 25%

  • 50%

  • 75%

  • 100%

Explanation

Question 48 of 50

1

CS Probabilitatea naşterii copiilor bolnavi în familia, în care ambii părinţi sunt homozigoţi după gena fenilcetonuriei este de:

Select one or more of the following:

  • 0%

  • 25%

  • 50%

  • 75%

  • 100%

Explanation

Question 49 of 50

1

CS Bolile genice sunt determinate de:

Select one or more of the following:

  • Pierderea unei părţi de material cromozomial

  • Majorarea numărului de cromozomi

  • O translocaţie reciprocă

  • O mutaţie genică

  • O translocaţie robertsoniană

Explanation

Question 50 of 50

1

CS Riscul naşterii copilului cu o boală recesivă la părinţi fenotipic sănătoşi este egală cu:

Select one or more of the following:

  • 0%

  • 25%

  • 50%

  • 75%

  • 100%

Explanation

Previous
Check answer
Next