TANIA LARISSA OSORIO CRUZ

Sindrome de Down

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Fue el 1866 que John Langdon Down descubrió por asociación que este grupo de personas que compartían características físicas  y de desarrollo, eran portadoras de un síndrome.Pero  fue hasta el año 1958 que el joven investigador Jerome Lejeune, descubrió que el síndrome identificado por Down y ya bautizado como síndrome de Down para esa fecha, era una anomalía cromosómica del hombre causada por la trisonomía del cromosoma 21. 

Descubrimiento del SD

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¿Que es el síndrome de down?

es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

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probabilidades de tener un hijo con síndrome de down.

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características de síndrome de down

Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son: Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos). Retraso mental. Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida. Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera). Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino). Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique). Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).

Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la hipotonia muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas pequeñas situadas de forma con céntrica en el tercio más interno del iris (no se observan en ojos oscuros). El retraso mental es el signo más característico en el síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los 3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme. Desde el punto de vista psicológico los pacientes con este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de los pacientes. Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre. La fertilidad es totalmente diferente en los dos sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos, las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del 50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un cromosoma 21 excedente.

Características Fisicas

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Etiologia

>Predisposición genética >Factores externos>La presencia de anticuerpos de tiroides en la sangre de la madre>Deficiencias de vitaminas>Edad de la madre.

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Necesidades Educativas

>Adaptaciones curriculares>Trabajo extra para casa>Que los docentes le presten mas atención y aprendan a comunicarse con ellos.>Que el docente le facilite la comunicación con los compañeros de clase.>Ayuda para expresarme y pensar.>Ejercitar la memoria>Ayuda para centrar mi atención>Mayor responsabilidad d e parte de la familia

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