Diapositiva Síndrome Marfan

Síndrome de Marfan

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El síndrome de Marfan es un desorden que afecta el tejido conectivo. Generalmente se transmite de padres a hijos a través de los genes, pero también puede ser el resultado de una mutación genética espontánea.Hombres, mujeres y niños pueden tener el síndrome de Marfan. Se encuentra en personas de todas las razas y grupos étnicos.

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 El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que produce la fibrilla.El síndrome de Marfan puede afectar de distintas maneras. Algunas personas tienen síntomas leves, y otras tienen problemas graves. La mayoría de las veces los síntomas empeoran a medida que se envejece

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Las personas con el síndrome de Marfan a menudo son muy altas y delgadas, tienen articulaciones o coyunturas muy sueltas o flexibles y pueden tener: huesos que son más largos de lo normal (ej. los brazos, las piernas, los dedos de las manos y de los pies) la cara larga y estrecha los dientes apiñados porque el paladar está arqueado el esternón abultado hacia afuera o que forma un hueco hacia adentro la columna vertebral encorvada los pies planos.

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No existe un examen específico para diagnosticar el síndrome de Marfan. Su médico puede usar varios criterios para hacer un diagnóstico, entre éstos: historial médico antecedentes familiares (algún familiar que tenga el síndrome de Marfan o que haya fallecido joven a causa de problemas del corazón) examen físico, incluyendo medidas del tamaño de los huesos en los brazos y las piernas examen de los ojos, incluyendo un examen con una “lámpara de hendidura” exámenes del corazón.

Puede que necesite varios médicos especialistas para tratar los muchos síntomas del síndrome de Marfan. Su equipo de profesionales de la salud puede incluir un: médico de cabecera o pediatra cardiólogo - médico que trata problemas del corazón ortopeda - médico que trata problemas de los huesos oftalmólogo - médico que trata problemas de los ojos genetista - médico que se especializa en enfermedades genéticas.

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Caption: : PROBLEMAS EN LA COLUMNA VERTEBRAL

No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero ciertas actividades pueden ayudar a tratar, y a veces, prevenir problemas relacionados con: El corazón y los vasos sanguíneos El esqueleto El sistema nervioso Los pulmones

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Un desorden genético puede causar tensión social, emocional y financiera. A menudo requiere cambiar las expectativas y los estilos de vida. Las personas con el síndrome de Marfan pueden tener emociones fuertes, incluyendo coraje y miedo. También pueden estar preocupadas acerca de si sus hijos tendrán el síndrome de Marfan.Las personas que tienen el síndrome de Marfan necesitan tener: un cuidado médico apropiado la información correcta un sólido apoyo social.

Los científicos están investigando varios aspectos del síndrome de Marfan, como por ejemplo: factores que causan problemas del corazón y de los vasos sanguíneos el proceso que derive a problemas esquelétales el papel de un mensajero químico llamado transformación de crecimiento factor-beta (TGF-β) los genes relacionados con el síndrome de Marfan defectos en el gene de la “fibrilla”

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